Nei primi giorni di vita un neonato può sembrare perfettamente sano, ma alcune condizioni non sono visibili a occhio nudo. Per questo esistono gli screening neonatali, una serie di test semplici e fondamentali per individuare precocemente malattie rare ma potenzialmente gravi.
Accanto agli screening, la profilassi con vitamina K e vitamina D protegge da complicazioni comuni e aiuta lo sviluppo sano di ossa e sangue.
Questi interventi rappresentano una prevenzione invisibile ma potentissima, che accompagna la salute del bambino fin dai suoi primi giorni di vita.
Gli screening e le profilassi sono un investimento di salute e tranquillità per tutta la famiglia.
Perché servono gli screening e la profilassi
- Prevenzione invisibile: alcune malattie si manifestano solo quando i danni sono già iniziati. La diagnosi precoce cambia il decorso.
- Tranquillità per i genitori: sapere che i test sono stati eseguiti riduce ansia e incertezze.
- Equità di salute: in Svizzera, screening e profilassi fanno parte di programmi nazionali di prevenzione accessibili a tutti.
- Efficacia comprovata: diagnosticare o prevenire nei primi giorni può significare una vita completamente sana.
Screening neonatali principali in Svizzera
In Svizzera, tutti i neonati vengono sottoposti a una serie di screening standardizzati, effettuati entro i primi giorni o settimane. Sono test sicuri, rapidi e indolori.
Test del tallone (Guthrie test) – Screening metabolico e ormonale
Come si fa: una piccola puntura al tallone (entro la prima settimana, di solito al 3° giorno). Alcune gocce di sangue vengono raccolte su una speciale carta assorbente.
Cosa rileva: 11 malattie rare: Fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, aciduria glutarica tipo 1 (GA-1), deficit di MCAD, malattia delle urine a sciroppo d’acero, galattosemia, immunodeficienza combinata grave (SCID), sindrome adreno-genitale (SAG), atrofia muscolare spinale (SMA), deficit di biotinidasi.
Perché è importante: queste patologie, se non diagnosticate, possono compromettere la crescita e lo sviluppo neurologico. Con un intervento precoce, i bambini conducono una vita normale.
Richiamo per falsi positivi: se si riceve una chiamata per “esito dubbio”, non è detto che ci sia un problema. Si tratta spesso di un falso positivo. Si ripetono analisi di conferma per escludere o confermare la diagnosi.
Maggiori informazioni: www.neoscreening.ch/it/
Screening uditivo neonatale
Come si fa: piccoli auricolari misurano la risposta del nervo acustico a stimoli sonori. Il test si esegue in entrambe le orecchie, è indolore, dura pochi minuti e si esegue prima della dimissione.
Cosa rileva: deficit uditivi, anche lievi.
Perché è importante: individuare precocemente una ipoacusia consente di iniziare subito la riabilitazione e favorisce lo sviluppo del linguaggio.
Se il test non è superato: spesso è solo un residuo di liquido o cerume. Si ripete il test; se resta alterato, il pediatra invierà allo specialista ORL.
Screening cardiaco con pulsossimetria
Come si fa: un piccolo sensore sul piede o sulla mano misura la saturazione di ossigeno.
Cosa rileva: cardiopatie congenite gravi che possono non dare segni evidenti alla nascita.
Perché è importante: permette interventi tempestivi e salva la vita.
Se la saturazione è bassa: il pediatra valuterà con il cardiologo pediatrico. Molte cardiopatie sono già diagnosticate in gravidanza, ma il controllo postnatale conferma la normalità.
Ecografia delle anche
Quando si fa: tra la 4ª e la 6ª settimana di vita.
Cosa rileva: displasia evolutiva dell’anca, un difetto di sviluppo dell’articolazione.
Perché è importante: se diagnosticata presto, si tratta facilmente, garantendo uno sviluppo corretto.
Se l’anca è “immatura”: non è raro. In questi casi, o in presenza di familiarità o presentazione podalica, il pediatra programmerà controlli di follow-up.
Screening delle feci
Come si fa: osservare il colore delle feci nei primi giorni di vita, in collaborazione con il pediatra.
Cosa rileva: atresia delle vie biliari, una rara malformazione epato-biliare.
Perché è importante: riconoscere presto le feci “acoliche” (chiare o bianche) permette di intervenire rapidamente, migliorando la prognosi.
Profilassi nei primi mesi di vita
Accanto agli screening, alcuni interventi farmacologici proteggono il neonato da carenze fisiologiche o complicazioni prevenibili.
Vitamina K
Perché serve: previene gravi emorragie neonatali, dovute a una carenza temporanea di vitamina K.
Somministrazione: 3 dosi orali — alla nascita, al 3°–4° giorno, e alla visita del 1° mese.
Sicurezza: efficace e senza rischi significativi.
La vitamina K salva vite: non saltare nessuna dose, anche se il neonato sembra stare bene.
Vitamina D
Perché serve: indispensabile per la mineralizzazione ossea e la prevenzione del rachitismo.
Somministrazione: quotidiana per bocca, fino almeno al 3° anno di vita, anche nei mesi estivi.
Formulazioni: gocce o compresse masticabili, secondo età e indicazione.
La vitamina D è una “dose di sole” quotidiana: favorisce ossa forti e un sistema immunitario equilibrato.
Consigli pratici per i genitori
- Verifica con il pediatra che tutti gli screening siano stati eseguiti e registrati.
- Conserva la documentazione: utile in caso di trasferimento o cambio medico.
- Somministra le vitamine regolarmente: inseriscile nella routine quotidiana (es. sempre dopo la poppata).
- Chiedi senza timore: i test sono sicuri, indolori e pensati per il benessere del tuo bambino.
Quando preoccuparsi
Anche con screening e profilassi regolari, è importante osservare il bambino ogni giorno.
Rivolgiti al pediatra se:
- il neonato non cresce o aumenta poco di peso;
- compare ittero persistente, feci bianche o vomito frequente;
- non reagisce ai suoni o non segue gli oggetti con lo sguardo;
- si notano sanguinamenti insoliti (cordone, gengive, pelle).
La prevenzione funziona quando si unisce a osservazione e ascolto quotidiano.
Gli screening neonatali e la profilassi con vitamina K e D sono strumenti semplici ma fondamentali per proteggere la salute dei bambini fin dai primi giorni di vita.
Non sostituiscono il ruolo dei genitori, ma li affiancano nel percorso di crescita, offrendo sicurezza, prevenzione e serenità.
FAQ – Screening e profilassi neonatale
Non tutti per legge, ma sono fortemente raccomandati perché salvano vite e prevengono disabilità gravi.
Solo un piccolo fastidio di pochi secondi. Non lascia conseguenze.
Sì, le dosi quotidiane raccomandate sono necessarie tutto l’anno per ossa forti e crescita sana.
Avvisa il pediatra: la dose si può recuperare, ma non deve essere trascurata.
No, è sicura e non sono descritti effetti avversi nelle dosi preventive.
- Ufficio Federale della Sanità Pubblica (UFSP) – Screening neonatale in Svizzera
- Società Svizzera di Pediatria (SSP) – Raccomandazioni sulla vitamina K e D
- American Academy of Pediatrics (AAP) – Newborn Screening and Prevention Guidelines
